父母系近親結婚使其患病概率增加
來自四川的劉小姐在六七年前就發(fā)現(xiàn)自己的脾臟腫大,近一年來脾臟更是迅速增長,已經長到了盆腔里面。最近,劉小姐在醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn),原來自己是得了罕見的戈謝氏病,需要立即切除脾臟。日前,劉小姐在市博愛醫(yī)院成功地切除了脾臟,令人驚奇的是,手術切除的脾臟重達15斤。
罕見遺傳病
發(fā)病率50萬分之一
據醫(yī)生鞠文東介紹,戈謝氏病是一種罕見的遺傳病,遺傳基因是一種隱性遺傳基因,患者的癥狀一般是脾臟腫大,血象下降,在骨骼中還可以發(fā)現(xiàn)戈謝細胞?!盎颊邅淼结t(yī)院的時候脾臟已經嚴重腫大了,像懷孕七八個月的樣子,而且紅細胞、白細胞和血小板的數量都嚴重低于常人,我們在她的骨骼里檢查到了戈謝細胞,才知道她是得了這種罕見病?!本衔臇|說。
鞠文東說,患戈謝氏病的原因是因為患者體內缺少一種酶,這種病是一種遺傳病,目前我國并沒有統(tǒng)計過這種病的發(fā)病率,國外統(tǒng)計的數據發(fā)病率大約是50萬分之一,目前切除脾臟是最常見的一種治療方法,“但是切除脾臟之后,致病的細胞也有可能會轉移到其他器官,繼續(xù)造成其他器官的腫大,目前還沒有太好的根治辦法,骨髓移植治療和基因治療的辦法正在探索中,國外研究了一種治療這種病的藥物,可以通過補充這種酶進行替代治療,不過這種藥價格不菲,一支要8000元左右,平均半個月就要用一支,而且患者可能要終生服用”。
切除的脾臟重達15斤
據劉小姐手術的主刀醫(yī)生湯治平介紹,劉小姐剛到醫(yī)院時情況很差,“病人的血象已經下降到很嚴重的程度了,白細胞數量很低,很容易發(fā)生感染,其實病人來醫(yī)院檢查也并不是因為脾臟腫大,而是因為感冒發(fā)燒,我們研究了之后決定要立即給她進行手術,手術還是比較順利的,切除下來的脾臟近15斤,手術后兩天,病人的血象就恢復到正常水平了,再過10天她就能出院了。”
昨日,記者看到了在病床上的劉小姐,她告訴記者,手術后感覺身上的壓力一下子減輕了,“之前身上背著那么大一個累贅,真的很辛苦,而且還經常要面對身邊人的誤解,現(xiàn)在手術過后感覺一下子輕松了?!眲⑿〗阏f,她在21歲體檢時就發(fā)現(xiàn)了自己的脾臟腫大,醫(yī)生當時建議她不要懷孕,但她還是在去年生下了一名男嬰,“生完孩子后,脾臟一下子就長大了很多”。
鞠文東說,戈謝氏病是一種遺傳病,因為劉小姐的父母是近親結婚,因此得這種病的概率就會很高,目前劉小姐的孩子還沒有檢查過是否也有這種病。 (記者張翔宇 通訊員喬建萍、楊俊麗)