陜西省人民醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例罕見人類染色體異常核型，報送中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實驗室。近日，該實驗室寄來了鑒定書，經(jīng)夏家輝院士等四名國家級專家鑒定為世界首報人類染色體異常核型，收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》，編號為3222。
發(fā)現(xiàn)者是陜西省人民醫(yī)院血液病實驗室研究員魏緒倉。他介紹說，該染色體異常核型攜帶者為一名已婚男性，因妻子兩次妊娠過程中胚胎停育或發(fā)育不良進(jìn)行染色體檢查。魏緒倉發(fā)現(xiàn)其染色體核型與常人有異，在其46個染色體中，8號染色體的長臂2區(qū)4帶和11號染色體的長臂2區(qū)3帶發(fā)生相互易位，專業(yè)表述為46，XY，t（8；11）（q24；q23），該易位無明顯的遺傳物質(zhì)增減，屬染色體平衡易位，患者表觀及智力均正常。相互易位攜帶者產(chǎn)生的18種類型配子中，一種是正常的，一種是平衡易位型，其余16種都是不平衡的，由這些不平衡配子形成的受精卵大部分將出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)，少數(shù)將生育出染色體病患者。
染色體異常發(fā)生幾率在世界范圍內(nèi)約為0.75%，這些異常核型無法修復(fù)，終身攜帶。遺傳學(xué)家說，染色體變異的人是進(jìn)化失敗的產(chǎn)物，因為人類無法沿著變異的方向進(jìn)化，因此他們有后代的幾率很少甚至沒有。
該院血液病研究室的這一發(fā)現(xiàn)和確認(rèn)，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療提供了第一手資料；與現(xiàn)代分子生物學(xué)檢驗檢測新技術(shù)結(jié)合后，可為人類基因克隆提供依據(jù)，對開展孕前檢查及產(chǎn)前診斷、減少畸形和低能嬰兒的出生等優(yōu)生優(yōu)育工作具有重要意義。 （西部網(wǎng)）