全球最大的自閉癥科學與宣傳機構——美國自閉癥之聲(Autism Speaks)與全球最大的基因組學中心華大基因(BGI),13日共同宣布將合作創(chuàng)建全球最大的自閉癥(ASD)患者基因組數(shù)據(jù)庫。
華大基因主席楊煥明院士介紹,該數(shù)據(jù)庫將利用自閉癥之聲自閉癥遺傳資源交流數(shù)據(jù)庫的資源,對擁有兩名或兩名以上自閉癥兒童的兩千多個家庭進行全基因組測序,這些信息將為自閉癥的基因組學研究帶來新機遇。
此外,自閉癥之聲和華大基因還會收集中國的自閉癥患者樣本并進行基因組測序。
據(jù)了解,自閉癥之聲和華大基因的此次合作將持續(xù)兩年。首先啟動的試點項目計劃完成100個自閉癥患者的全基因組測序,這部分研究經(jīng)費將會由自閉癥之聲的科學部分直接資助。另外的經(jīng)費資助將通過政府,捐贈,公共或私人來源獲得保障。
華大基因擁有最先進的測序技術和生物信息分析能力,至今為止已經(jīng)完成了10000個人類全基因組的測序。
自閉癥(泛稱孤獨癥譜系障礙,ASD),又稱孤獨癥,被歸類為一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調導致的發(fā)育障礙,由各種基因和環(huán)境影響因素引起。其病征包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。(中新網(wǎng))