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          異型輕度地貧 不會(huì)生出重癥娃

          2010-05-24 11:24:07

          來源:人民網(wǎng)


          地貧存在地區(qū)差異,基因篩查“金標(biāo)準(zhǔn)”也會(huì)有漏診

            小劉和未婚妻近日在婚檢中查出均患有輕型地貧,但一個(gè)是α型,一個(gè)是β型。兩人對(duì)此憂心忡忡:“輕型和輕型結(jié)合,會(huì)不會(huì)疊加生出重癥寶寶?”

            從廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)地中海貧血專家委員會(huì)獲悉,類似疑問在地貧輕度患者和攜帶者中并不少見。實(shí)際上,異型輕度患者和異型地貧基因攜帶者結(jié)合,不會(huì)生出重癥寶寶。專家建議,婚前未做過地貧檢查并曾產(chǎn)下死胎的家庭,以及在外出生、生活的“粵二代”,也應(yīng)做檢查,排除地貧嫌疑。

            文/記者任珊珊

            中間型患者

            妊娠時(shí)或進(jìn)展為重癥

            據(jù)廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)地中海貧血專家委員會(huì)主任委員、中山二院兒科主任方建培教授介紹,廣東每9個(gè)人就有一人是地貧基因攜帶者,其中攜帶α型地貧基因的約為6%,余下的約3%則絕大部分?jǐn)y帶的是β型地貧基因,但少數(shù)人同時(shí)攜帶有兩種類型的地貧基因。

            根據(jù)患者基因缺陷的個(gè)數(shù)不同,α型地貧可分為靜止型、輕型、中間型和重型,而β型地貧也可類似地分為輕型、中間型和重型,病情嚴(yán)重程度逐次遞推。其中,患有靜止型、輕型α型地貧或者輕型β型地貧幾乎沒有癥狀,因而不需要治療。

            中間型又叫做血紅蛋白H病,病人血紅蛋白常維持在60~90g/L。方建培說,中間型只在少數(shù)情況下會(huì)進(jìn)展為重癥,例如懷孕時(shí)、脾臟增大、身體受感染時(shí)。中間型患者一般情況下不需要輸血,但在貧血加重時(shí),仍需輸血治療。同時(shí),中間型患者對(duì)鐵質(zhì)的吸收較正常人高,隨著年齡而增加,部分患者也需要除鐵治療。

            異型輕度地貧夫妻

            有50%的機(jī)會(huì)生健康寶寶

            方建培說,如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常,1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者,另有1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會(huì)得重型或中間型地貧,但會(huì)遺傳地貧基因。α輕型和β輕型患者結(jié)婚,生出的寶寶有1/2的機(jī)會(huì)是正常的,1/4為α型,1/4為β型,但也不會(huì)生出重癥患兒。

            如果夫妻雙方是同類型地中海貧血輕型患者,且已經(jīng)懷孕,寶寶是否必須流掉?未必。孕婦可在懷孕14~21周做產(chǎn)前診斷,抽羊水對(duì)胎兒進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。如果胎兒是中間型或重型,醫(yī)生一般會(huì)建議引產(chǎn),如果胎兒是正?;蜉p型,則可以繼續(xù)妊娠。如果懷孕超過21周,則要做胎兒臍帶血地貧基因檢測(cè)。

            地貧存在地區(qū)差異

            基因篩查或“漏診”

            中國地貧主要在長江流域以南的四川、云南、貴州、湖南、江西、浙江、福建、廣東、廣西、海南等地,其中兩廣、云貴以及海南是高發(fā)區(qū)。近年來,江蘇、浙江、安徽等地也出現(xiàn)了散發(fā)病例,除了基因變異等原因外,專家猜測(cè)也與人口流動(dòng)有關(guān)。

            近年來隨著人口流動(dòng),越來越多的南方地貧高發(fā)區(qū)人士到北方生活。方建培建議,在外地出生、長大的“粵二代”最好在婚前做地貧專項(xiàng)檢查,以免生下病寶寶后,延誤治療時(shí)機(jī)。

            基因診斷是確診重型地貧的金標(biāo)準(zhǔn),但地貧是異質(zhì)性較強(qiáng)的遺傳病。“目前全世界累計(jì)報(bào)道該病的基因突變位點(diǎn)已經(jīng)達(dá)到100種,僅中國人中就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了34種類。”方建培說,這就導(dǎo)致基因診斷時(shí)存在“假陰性”,即被檢標(biāo)本必須是目標(biāo)基因突變位點(diǎn)才能被檢查出來。例如,廣州地區(qū)普遍采用的反向斑點(diǎn)雜交(RBD)基因診斷法,選用的是廣東地區(qū)重癥患者常見的基因位點(diǎn),但遇到來穗就醫(yī)的其他地區(qū)重癥患者,就可能出現(xiàn)“假陰性”,導(dǎo)致漏診。因而,除了基因診斷法,還需要在家族調(diào)查資料證實(shí)患兒父母均為輕型地貧的背景下,再進(jìn)行基因測(cè)序。

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