新華社海南博鰲3月29日電 題：全球約有3億人受影響！讓罕見病被看見
新華社記者宋晨、陳凱姿
“大家好，我是蔡磊，是一名創(chuàng)業(yè)者，也是一名漸凍癥抗?fàn)幷�。”�?dāng)京東集團原副總裁蔡磊的影像出現(xiàn)在大屏幕上時，全場參會者齊刷刷投來關(guān)切的目光。
博鰲亞洲論壇2024年年會期間，嘉賓共同探討“關(guān)注罕見病，促進健康公平可及”。新華社記者宋晨 攝
這場“關(guān)注罕見病，促進健康公平可及”分論壇開始前，入口處早早就排起了隊�！耙驗椴汤�，我知道了罕見病，但對罕見病的治療發(fā)展情況并不是很清楚�！币晃粎藛T告訴記者，他想通過深入了解幫助罕見病患者。
罕見病，顧名思義就是在人群中發(fā)病率極低的疾病。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。雖然罕見病的單病種發(fā)病率和患病率較低，但患者的絕對數(shù)量并不少�！叭蚣s有3億人受到罕見病的影響�！迸c會嘉賓說。
罕見病多由于基因突變，其發(fā)病有一定的偶然性，有可能發(fā)生在任何人身上。中國國際經(jīng)濟交流中心理事長畢井泉呼吁，關(guān)心罕見病患者就是關(guān)心我們自己。
“今天有患者組織的代表來到論壇現(xiàn)場，他們迫切需要對這種疾病進行診斷治療�！敝袊币姴÷�(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說。
畢井泉表示，現(xiàn)在全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種，95%以上的罕見病無藥可用。
努力降低罕見病藥物研發(fā)成本，鼓勵生物醫(yī)藥創(chuàng)新已成為業(yè)界共識�！耙獙币姴∷幬镩_發(fā)、臨床試驗給予一定補助，同時，鼓勵社會資本進入相關(guān)研發(fā)領(lǐng)域�！迸c會嘉賓如是說。
此外，應(yīng)引導(dǎo)孕婦進行早期篩查。畢井泉表示，罕見病患者中有半數(shù)以上屬于遺傳性質(zhì)，對孕婦普惠性的早期篩查，可大幅度減少罕見病嬰兒數(shù)量。
中國正在為罕見病診療做出不懈努力。前不久，最新版國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增15個目錄外罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，一些長期未得到有效解決的罕見病均在其列。迄今，超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄名單，有望為我國2000多萬名罕見病患者帶來更多福音。
罕見病是一個系統(tǒng)性工程，需要全世界共同分享經(jīng)驗，推動發(fā)展。李林康呼吁，應(yīng)加強國際合作，共享醫(yī)學(xué)成果到每一位罕見病患者身上，讓他們享受到全球共同努力的成果。
“不是有希望才去努力，而是因為努力才看到了希望�！辈汤诘囊曨l發(fā)言，引發(fā)全場熱烈的掌聲。