有這樣一群孩子，他們的一生注定與美食無緣，面粉、大米、肉蛋、海鮮……統(tǒng)統(tǒng)是“毒藥”，一口也不能吃。這些不食人間煙火的“天使”，實(shí)際上是患了一種名叫苯丙酮尿癥的罕見遺傳病。請(qǐng)關(guān)注——這些孩子為什么不能吃肉？
童童是苯丙酮尿癥（PKU）患兒，但是就連她的姥姥和姥爺都不知道。“如果泄露出去，就怕童童被別人看不起。”童童的媽媽說，有的幼兒園把PKU說成是傳染病，小區(qū)的家長和孩子都不愿跟這些孩子接觸，孩子很無辜，家長只好搬家。童童媽媽羨慕地說，在西方國家，PKU孩子出門的時(shí)候，都會(huì)背著一個(gè)小背包，上面標(biāo)注著醒目的“PKU”字樣，他們面對(duì)的不是歧視或無知的傷害，而是呵護(hù)與關(guān)愛。
苯丙酮尿癥，是一種罕見的遺傳疾病?；颊邿o法正常代謝一種名叫“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦攝入過量便會(huì)導(dǎo)致大腦發(fā)育受損。然而，這種氨基酸廣泛地存在于食物蛋白質(zhì)當(dāng)中。這意味著，我們生活中絕大多數(shù)的食物對(duì)PKU患者來說都是需要一生來提防的神經(jīng)毒藥。近年來，我國每年大約新增2000例這樣的病例。
危險(xiǎn)的隱性遺傳病
“PKU是較常見的氨基酸代謝障礙病之一，屬常染色體隱性遺傳病。”中日友好醫(yī)院兒科主任沈明教授介紹說，典型病人肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積起來，從而影響了患兒大腦及神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，嚴(yán)重影響智力發(fā)育，最終導(dǎo)致智力嚴(yán)重低下。
沈明介紹，PKU患兒通常皮膚白、頭發(fā)細(xì)黃，不少家長會(huì)認(rèn)為孩子只是長得像白種人娃娃，卻不知道孩子可能已被PKU這個(gè)隱性“殺手”纏上。
“這些孩子出生時(shí)沒有任何異常，隨著進(jìn)食以后，一般會(huì)在3至6個(gè)月后出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹或奶癬，頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗常有鼠尿味。”沈明透露，隨著孩子的成長，患兒智力發(fā)育落后的癥狀也開始有所體現(xiàn)，如不會(huì)抬頭，不會(huì)爬坐、站立，約1/4的患兒還合并有癲癇發(fā)作，“但是，令人遺憾的是很多家長被這些外在特征的變化所迷惑，帶患兒到皮膚科治療，耽誤了最佳治療時(shí)期。”沈明不無遺憾地說。
“當(dāng)患兒體內(nèi)苯丙氨酸蓄積濃度升高時(shí)，容易出現(xiàn)煩躁、睡眠不穩(wěn)，甚至?xí)妙^撞墻等自殘行為，以期減輕頭部的痛苦。同時(shí)，絕大多數(shù)患兒都會(huì)有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神異常行為。”
PKU給患兒、家庭帶來的影響是終身的，對(duì)PKU認(rèn)識(shí)的不足，往往讓新任父母們疏忽了對(duì)孩子的“健康設(shè)防”，錯(cuò)過了最佳治療期，遺憾終生。沈明強(qiáng)調(diào)：“患兒越早發(fā)現(xiàn)，干預(yù)效果越好。如果已有PKU患兒的家庭要再次生育，一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過基因診斷，判斷胎兒是否是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。”
別錯(cuò)過最佳治療時(shí)期
“PKU并非不可救藥。關(guān)鍵是保護(hù)大腦發(fā)育盡可能不受損，而治療時(shí)間的節(jié)點(diǎn)最講究。”沈明透露，3個(gè)月大以前是患兒最佳的治療時(shí)期。如果在3個(gè)月以內(nèi)進(jìn)行治療，大部分患兒可以發(fā)育成正常人，1歲以后開始治療，智商常在50以下。“要防治此病，關(guān)鍵在于早期診斷和早期治療。”
沈明指出，患兒早期沒有典型癥狀難以引起父母的注意，但進(jìn)行新生兒疾病篩查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行治療。目前，我國大部分地區(qū)已開展了PKU的新生兒篩查，避免了許多智力殘疾兒的產(chǎn)生。
“除了及時(shí)治療，PKU患兒，一般采用無（低）苯丙氨酸飲食治療，如有癲癇并發(fā)癥再加以服用相關(guān)藥物。”沈明透露，對(duì)于這些患兒來說，正常人所吃的雞、鴨、肉等佳肴，母乳和普通糧食都可能傷害他們大腦，他們只能吃特殊配置的無（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、土豆（白薯）、部分果蔬等。