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          多國科學家聯(lián)合發(fā)現(xiàn)新的致盲基因

          多國科學家聯(lián)合發(fā)現(xiàn)新的致盲基因

          2012-07-31 11:54:37

            多國科研工作者近期聯(lián)合發(fā)現(xiàn)了一個新的萊伯氏先天性黑蒙癥(LCA)致病基因——NMNAT1,并首次將NMNAT1基因突變與人類疾病相關聯(lián)起來,為罕見“黑蒙癥”的基因診斷、治療及藥物開發(fā)提供了一條新途徑。

            總部位于深圳的華大基因研究院30日對外通報表示,由美國Casey眼科研究所、深圳華大基因研究院、浙江大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院等中、美、加、澳和巴西五國多個單位的研究人員最新發(fā)現(xiàn)了這一基因的存在,研究成果已于國際著名學術期刊《自然·遺傳學》上在線發(fā)表。

            萊伯氏先天性黑蒙是一種嚴重的遺傳性視網膜病變,始發(fā)于嬰幼兒時期,到成年時會完全失明。近些年隨著基因組學的快速發(fā)展,基因治療為黑蒙癥患者提供了新的曙光,國外已有數(shù)次通過基因療法使患者恢復部分視力的成功報道。雖然國內外已經發(fā)現(xiàn)了17個與黑蒙癥相關的致病基因,但在20%-30%的臨床病例中,仍然無法在分子層面找出明確的病因,這表明還可能有一些致盲基因未被發(fā)現(xiàn)。

            在本研究中,科研人員對一例未發(fā)生已知的LCA基因突變的患者進行了全外顯子組測序,經過一系列數(shù)據篩選和分析,發(fā)現(xiàn)該患者的NMNAT1基因發(fā)生了復合雜合突變。此外,在初步的臨床分析中,研究人員發(fā)現(xiàn)LCA患者癥狀的嚴重程度可能與NMNAT1基因的突變類型有關,其中同時攜帶無義突變和錯義突變的患者,在一出生便患有眼盲;而僅攜帶有錯義突變的患者,在出生幾年后視覺才有所損傷。

            浙江大學醫(yī)學院特聘教授、深圳華大基因研究院首席科學家祁鳴教授表示:“先天性黑蒙是目前導致兒童先天性眼盲的主要疾病之一,NMNAT1致盲基因的發(fā)現(xiàn)為黑蒙癥基因診斷、治療提供了一個很好的候選基因靶點,同時為進一步研究NMNAT1基因的生物學功能提供了新方向。最近基因治療在眼科領域中所取得的進展,也凸顯出LCA潛在遺傳機理研究的重要性。”(中新網)

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