“FGF13可能是一個(gè)智力障礙相關(guān)基因，這項(xiàng)研究工作對(duì)大眾來(lái)說(shuō)顯得非常令人興奮。”這是國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》對(duì)中科院上海生科院神經(jīng)所張旭研究組新成果的審稿意見(jiàn)。研究組昨天宣布，他們發(fā)現(xiàn)一種調(diào)控大腦發(fā)育的新機(jī)理，由此鑒定出“FGF13”是導(dǎo)致先天性智力障礙的關(guān)鍵基因之一，這可能有助于“智障基因”胎兒早期篩查。
人類X染色體基因缺陷或變異，可致大腦發(fā)育遲滯，造成兒童智力發(fā)育障礙，這被稱為“X—連鎖智障綜合征”。攜帶這種缺陷或變異基因的父母，生兒必智障，生女則可能隱性遺傳，其后代仍會(huì)發(fā)生智障。目前，在X染色體上，雖已知多個(gè)基因與智障相關(guān)，但只有少數(shù)基因被證明可以直接致病。現(xiàn)在，這個(gè)代號(hào)為“FGF13”的相對(duì)陌生的關(guān)鍵基因現(xiàn)身了。
在發(fā)育中的腦皮層之間，神經(jīng)細(xì)胞如藤蔓般生長(zhǎng)，爬升至特定區(qū)域。神經(jīng)細(xì)胞中的微管蛋白，卷成一個(gè)個(gè)“微管”，形成細(xì)胞骨架，加入神經(jīng)細(xì)胞遷移活動(dòng)。在張旭研究員指導(dǎo)下，博士研究生吳青峰、楊柳等觀察到發(fā)育期間大腦皮層和海馬區(qū)的神經(jīng)細(xì)胞均表達(dá)FGF13基因，并產(chǎn)生一種“FGF13B”蛋白，與微管蛋白結(jié)合，促進(jìn)微管形成，穩(wěn)定微管結(jié)構(gòu)。正是它們幫助神經(jīng)突起生長(zhǎng)，引導(dǎo)神經(jīng)細(xì)胞向上遷移，直至正確的腦皮層區(qū)域。
小鼠實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證了這一大腦發(fā)育機(jī)理。FGF13基因缺失的小鼠出現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞遷移遲滯，造成大腦皮層和海馬結(jié)構(gòu)分層異常，無(wú)法正常進(jìn)行學(xué)習(xí)與記憶，不能像對(duì)照組小鼠那樣在水迷宮訓(xùn)練實(shí)驗(yàn)中完成任務(wù)，這樣的腦功能異常與X—連鎖智力障礙病人相似?？蒲腥藛T認(rèn)為，這一研究結(jié)果提示FGF13基因可能也是一種智障致病基因。通過(guò)人體尤其是病例基因的進(jìn)一步研究，或許可以針對(duì)性地采用基因檢測(cè)手段，如排查唐氏綜合征的宮內(nèi)取樣法，篩查胎兒所攜的這一基因有無(wú)缺陷。“由于這種智障無(wú)法在后天補(bǔ)救，目前只能通過(guò)胎兒早期診斷，才能確保新生兒智力發(fā)育正常。”(新華網(wǎng))